Санкт Петербург ИНФО – ещё ближе к городу Новости Санкт Петербурга, важные события и происшествия, инфопортал Санкт Петербург ИНФО – самые свежие и актуальные новости.
В Санкт-Петербурге подтверждено три случая первичного иммунодефицита.
Благодаря расширенному неонатальному скринингу в Северо-Западном федеральном округе (СЗФО) выявлено 17 случаев врожденных и наследственных заболеваний у детей. Об этом сообщила пресс-служба Комздрава по Петербургу.
С 1 января 2023 года в Петербурге реализуется федеральный проект "Обеспечение расширенного неонатального скрининга". Проект рассчитан на 2023-2025 годы и направлен на улучшение здоровья детей, повышения качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными или наследственными заболеваниями.
В Петербурге исследование крови новорожденных проводится в Медико-генетическом центре. В центре проводится не только исследование образцов крови новорожденных, но и последующее медико-генетическое консультирование родителей по итогам скрининга. В случае выявления повышенных показателей образцы крови отправляются для проведения подтверждающей диагностики в референс-центр в Москву.
С начала года в СПб ГКУЗ МГЦ было проведено исследование 38 686 новорожденным, родившимся в СЗФО. Выявлено 804 детей с повышенными показателями, которые были направлены на подтверждающую диагностику.
Из них подтверждение получено у 17 пациентов, из них 8 – наследственные болезни обмена, 5 – первичные иммунодефициты и 4 случая спинальной мышечной атрофии. В Санкт-Петербурге подтверждено три случая первичного иммунодефицита.
