Санкт Петербург ИНФО – ещё ближе к городу Новости Санкт Петербурга, важные события и происшествия, инфопортал Санкт Петербург ИНФО – самые свежие и актуальные новости.
Пресс-служба Университетского колледжа Лондона сообщила, что 926 наборов полигенных факторов риска, предположительно связанных с развитием 310 различных заболеваний, позволяют в среднем выявить лишь 11% носителей изученных генетических болезней
Читайте ТАСС вЯндекс.НовостиЯндекс.Дзен…Показать скрытые ссылки
ТАСС, 18 октября. Европейские генетики выяснили, что известные полигенные факторы риска и генетические тесты на их базе позволяют выявлять лишь примерно 11% носителей трех сотен генетических болезней, при этом эти тесты достаточно часто дают ложно-позитивные результаты. Это ставит под сомнение полезность подобной формы скрининга, сообщила пресс-служба Университетского колледжа Лондона (UCL).
"В последнее время коллеги очень часто говорят о высоком потенциале и широкой применимости тестов на базе полигенных факторов риска. Мы обнаружили, что полигенные подходы крайне плохо справляются со скринингом и определением шансов развития болезни, если применить к ним те же стандарты качества, как и к другим подходам", – заявил профессор UCL Арун Хингорани, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
За последнее столетие медики и биологи выявили сотни болезней, чье развитие в полной или очень значительной степени обусловлено генетическими факторами. Лишь в небольшом числе случаев их роль играют конкретные точечные мутации в отдельных генах или некодирующих участках ДНК, тогда как в большинстве случаев развитие болезни обусловлено полигенными факторами риска.
Сейчас медики активно изучают эти наборы генов в надежде создать инструменты для оценки вероятности развития той или иной болезни, а также их выявления в рамках скрининга населения. Профессор Хингорани и его коллеги проверили, можно ли использовать для решения подобных задач 926 наборов полигенных факторов риска, предположительно связанных с развитием 310 различных заболеваний.
Проведенная учеными проверка показала, что эти наборы особенностей в структуре ДНК позволяют в среднем выявить лишь 11% носителей изученных генетических болезней. Лишь в некоторых случаях, в частности, при диагностике рака шейки матки, диабета первого типа, аллергии на глютен и остеопороза, полигенные подходы позволяют выявить около 25-40% носителей этих заболеваний.
При этом ученые обнаружили, что во многих случаях число ложно-позитивных тестов при полигенной диагностике было сопоставимым с количеством правильно выявленных больных. Нечто похожее, в частности, происходит при полигенном скрининге рака груди и коронарной болезни сердца. Это делает такой подход к массовой диагностике населения крайне малопродуктивным занятием и пустой тратой денег, подытожили исследователи.
