Жаловалась на слабость и боли в мышцах: челябинские врачи выявили у девочки редкое генетическое заболевание

В Челябинске врачи выявили у девочки редкое генетическое заболевание Тея-Сакса

Заболевание выявили сотрудники ЧОДКБ.

Фото: Егор ИВЛЕВ

Юную челябинку мучили слабость и боли в мышцах. В больнице, куда она прикреплена, провели тесты и заподозрили генетическое заболевание. С жалобами она обратилась в медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской клинической больницы. Там девочке провели расширенный молекулярно-генетический анализ.

— Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса. Один из них – ответственный за позднее начало заболевания. Оба варианта были подтверждены при помощи «золотого стандарта» — секвенирования по Сэнгеру, — сообщил заведующий генетической лабораторией Челябинской областной детской клинической больницы Евгений Иванов.

Диагностику провели и в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве. Столичные медики подтвердили диагноз, поставленный в Челябинске.

Врачи ЧОДКБ уже назначили лечение юной пациентке. Это позволит замедлить прогрессирование заболевания и прожить дольше.

СПРАВКА КП

Болезнь Тея-Сакса — редкое наследственное заболевание. Оно поражает центральную нервную систему: спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки.

)

Челябинские онкологи удалили у беременной женщины 10-сантиметровую опухоль рядом с маткой (После этого пациентка родила здорового ребенка)

Поставили двойную заплатку на сердце: в Челябинске провели редкую открытую операцию на остановленном сердце (Челябинские врачи провели сложную открытую операцию на остановленном сердце)

Заболело в груди и прошиб холодный пот: внимательные коллеги помогли спасти мужчину с инфарктом в Челябинской области (За 10 лет смертность от инфарктов в Челябинской области снизилась в три раза)

Онкобольному челябинцу провели уникальную трансплантацию собственных клеток костного мозга, ему пришлось похудеть на 20 кг (Военному из Челябинска пересадили собственные клетки костного мозга)

«Загадала на Новый год»: челябинке с неизлечимой болезнью пересадили печень (В Челябинске врачи провели пересадку печени 47-летней медсестре)

К ЧИТАТЕЛЯМ

Подписывайтесь на нас во «ВКонтакте» и «Одноклассниках».

Следите за важными событиями в «Яндекс.Дзен» и «Телеграме».

Присылайте новости на Viber и WhatsApp по номеру: 8 904 934-65-77 или на почту kpchel@phkp.ru.

Источник: www.spb.kp.ru