Расширенный неонатальный скрининг позволит снизить детскую смертность в России

С 2023 года в РФ скрининг новорожденных будет расширен с 5 до 36 нозологий

По официальным данным Всемирной организации здравоохранения, в Европе на 500 детей приходится один ребенок с проблемами иммунодефицита. Исходя из этих расчетов, в России около 21 000 детей страдают от патологий, связанных с нарушениями иммунной системы. Однако в официальных реестрах значится гораздо меньшее количество пациентов. Это говорит о том, что большая группа людей страдают от иммунодефицитов, не зная своего диагноза и оставаясь без лечения. Чтобы решить эту проблему, с 2023 года в Российской Федерации внедряется программа расширенного неонатального скрининга, в связи с чем количество тестируемых нозологий увеличится с 5 до 36.

На второй день после рождения

О том, к чему это приведет, и с какими проблемами может столкнуться система здравоохранения, обсуждали 28 июня на пресс-конференции по теме: «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии».

В скрининг будут включены первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС). Это гетерогенная группа из более чем 400 заболеваний, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований. Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни человека и приводят к инвалидизации. От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, до 1 % населения.

– У детей становление иммунной системы закладывается еще во время внутриутробного развития, – рассказал академик РАН, член Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев. – И если проблемы есть, то их нужно выявлять как можно раньше. Иначе это может привести к катастрофическим последствиям. К примеру, есть такой синдром – Неймегена. Он в 65% случаев приводит к онкологии у детей. И помочь может лишь трансплантация костного мозга. Сейчас мы еще продумываем сроки проведения скрининга, однако скорее всего он будет проводиться на второй-третий день после рождения. Так мы сможем распознать иммунодефицит и своевременно назначить эффективное лечение, а это приведет к снижению детской смертности и инвалидизации.

Александр Румянцев, академик РАН, член Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева

«ИММУНО-БИТ» от «ГЕНЕРИУМА»

Александр Румянцев особо отметил вклад ученых российской компании «ГЕНЕРИУМ» в разработку и производство тест-системы для выявления дефектов иммунитета.

Принцип работы «ИММУНО-БИТ» в количественном определении уровней ДНК TREC и KREC методом ПЦР в реальном времени. Материалом для анализа служит сухое пятно крови, получаемое в ходе скрининга из пяточки младенца. TREC и KREC – это кольцевидные фрагменты ДНК, которые сигнализируют о созревании Т- и В-лимфоцитов соответственно.

– Если мы выявляем снижение количества TREC, это указывает на дефект в дифференцировке Т-клеток. Скорее всего, у такого человека будут проблемы с клеточным иммунным ответом. Снижение количества KREC, сигнализирует о дефекте в развитии В-клеток, влекущем за собой неспособность полноценно вырабатывать антитела – пояснил член-корреспондент РАН, вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай.

Тест зарегистрирован и прошел клинические испытания. Он применяется в педиатрической практике для ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний. В настоящее время ведется научная работа по расширению возраста и диапазона применения платформы «ИММУНО-БИТ». В пилотных проектах оценивается возможность применения метода для оценки состояния иммунной системы у взрослых пациентов с COVID-19, туберкулёзом, ВИЧ – инфекцией, онкологическими заболеваниями, а также после проведенной трансплантации гемопоэтических клеток.

В течение 2017–2019 годов диагностикум использовали в пилотном проекте неонатального скрининга на ПИДС в Московской области. Возглавлял эту работу главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей Продеус.

– Мы сделали более 20 тысяч тестов и обследовали около 17,5 тысяч детей, – рассказал он на пресс-конференции. – Благодаря тесту удалось выявить большой процент детей с нарушениями иммунной системы. 77 из них до сих пор являются пациентами и находятся под наблюдением иммунологов. К сожалению, 14 ребят имели очень тяжелые нарушения, 4 погибли. Однако в остальных случаях удалось добиться реабилитации.

Важно проработать маршрутизацию пациента

О необходимости на практике проработать все возможные проблемы внедрения расширенного неонатального скрининга рассказала Президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе, которая занимается проблемами людей с иммунодефицитами уже 16 лет.

– Мы сейчас находимся в стадии, когда решение уже принято. И это крайне важно, – заявила она. – До 2023 года нужно проработать все вопросы, которые возникли в ходе реализации данного проекта на пилотных территориях (проект сейчас пилотируется в нескольких субъектах РФ, включая Свердловскую, Нижегородскую, Челябинскую области и Республику Саха (Якутия) – Авт.). Иначе мы можем столкнуться с тем, что благая идея превратится в набор бумажных отчетностей. Тут речь идет о маршрутизации пациентов, источниках финансирования, необходимости внедрения системы семейного генетического консультирования. Опять же важно понять, кто будет сообщать о результатах скрининга, кто будет отвечать за работу с родителями после выявления иммунодефицита.

Ирина Бакрадзе, Президент благотворительного фонда «Подсолнух»

Еще одну проблему в ходе обсуждения программы расширенного неонатального скрининга подняла профессор, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАПО Минздрава России, заслуженный врач РФ Ирина Захарова.

– Мы сталкиваемся с проблемой, когда от профессионализма врачей первичного звена зависит будущее ребенка. А многие педиатры просто не успевают за прогрессом. Важно, чтобы они на практике изучали редкие и сложные заболевания и были осведомлены знаниями об иммунодефицитных состояниях – пояснила профессор.

Источник: www.spb.kp.ru