От болезни Альцгеймера женщину из Колумбии спасли две необычные мутации

Источник фото: pixabay.com

Одна мутация ускоряет наступление болезни, а вторая его откладывает.

Ученые Гарварда поделились результатами уникального исследования. Они описали случай пациентки, которая оказалась устойчива к наследственной болезни Альцгеймера. В ее геноме обнаружили сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а вторая его откладывает. Благодаря такому сочетанию слабые когнитивные нарушения развились у пациентки на тридцать лет позже, чем у других носителей только первой мутации. Работа опубликована в журнале Nature.

Джозеф Арболеда-Веласкес из Гарвардской медицинской школы вместе с коллегами из Колумбии, Швеции, Великобритании и США исследовали 1200 колумбийцев-носителей этой мутации. В надежде найти ответ на вопрос, как победить болезнь Альцгеймера, ученые искали тех, у кого она проявляется слабее.

Причины возникновения болезни Альцгеймера до сих пор неизвестны. Точнее, факторов, которые влияют на ее развитие, так много, что их сложно объединить в единую причинно-следственную цепь. Один из этих факторов — генетический.

Источник